Yenidoğan Tarama Programları

Taramalar önemlidir.Belirti vermeden hastalıkların teşhisi ve erken dönemde tedavisi bireyin yaşamı için önem arzeder. Tüm taramalar Sağlık Bakanlığının toplum sağlığı hizmetleri arasında yer almaktadır. Amaç oluşacak zekâ geriliği, beyin hasarları ve geri dönüşümsüz zararların engellenmesidir. Erken tanı konan bebeklerde tedavi oldukça kolaydır ve etkilidir. Tüm testler sağlık kuruluşlarında ücretsiz olarak yapılmaktadır.

Sağlık Bakanlığı Neonatal Tarama Programları doğrultusunda tüm yenidoğanların;

• fenilketonüri
• konjenital hipotiroidi
• biyotinidaz eksikliği
• işitme, görme
• doğuştan kalça çıkığı
• inmemiş testis

Tarama Programlarında Dikkat Edilmesi Gereken Hususlar 

• Aileler tarama testleri konusunda bilgilendirilmeli ve bilinçlendirilmelidir.
• Tarama testleri tüm yenidoğan bebeklere uygulanmalıdır. Tarama testleri zamanında yapılmalıdır.Zamanından önce veya sonra yapılan uygulamalar hatalı sonuç ve yanlış teşhislere sebep olabilmektedir.
• Alınan örnekler vakit kaybedilmeden laboratuvara ulaştırılmalıdır.

Fenilketonüri taraması(zeka testi): Bebek prematüre ise doğumdan hemen sonra fenilalanin seviyesi yüksek çıkacağı için  kan 10-12 gün sonra alınması uygundur.

Uzamış sarılığı olan bebeklerde tarama yapılmış olsun veya olmasın mutlaka koldan kan alınarak serum T4-TSH düzeyleri ölçülmelidir.

 Fenilketonüri testi için bebek mutlaka anne sütü ile en az 24 saat önce beslenmiş olmalıdır. İedali ise 48-72 saat anne sütü ile beslenmiş bebekten kan alınmasıdır.Bu sebeple hastanede doğan bebekten kan alınsa bile taburculuk sonrası 1-2 hafta sonrası  sağlık ocağında test tekrar edilir.Bu sayede yalancı negatiflik riski ortadan kalkar.

Bebeğin topuğundan alınan kan özel filtreli kağıda alınır bebeğin ve annenin kimlik bilgileri bebeğin doğum tarihi gibi bilgiler aynı kağıda yazılır. Bu kağıt ısı değişiminden korunmalı ve güneş ışığına maruz bırakılmamalıdır.Fenilalanin kanda birikirse geriye dönüşsüz beyin hasarı yapacağı için bu test titizlikle uygulanmalı ve takip edilmelidir.Erken tanı tedaviyi kolaylaştırmaktadır. Hastalık anne ve babanın taşıyıcı genlerinden geçmektedir.Bu sebeple akraba evliliklerinde risk artmaktadır. Testin sonucu 3 hafta sonra netleşir,sonuç normal olduğunda aileye haber verilmez ,sonuçta anormallik var ise aileye haber verilir yönlendirme yapılır.

Konjenital Hipotiroidi: Tiroid bezinin yetersiz hormon salgılamasıyla meydana gelir.Yenidoğan döneminde en sık karşılaşılan endokrinolojik sorun olmasına rağmen belirti ve bulgular fark edilemez.Bu durum erken tanıyı güçleştirir. Tedavi edilmeyen bebeklerde ciddi zekâ geriliği ve cücelik ortaya oluşur. 

Biyotinidaz Eksikliği:Kalıtsal bir hastalık olan biyotinidaz eksikliği bebekte işitme ve görme kaybı, konvülsiyon(*) ve nörolojik sıkıntılara neden olmaktadır. Geç kalınan bebeklerde ölüm meydana gelebilir. Ülkemizde Dünya ülkeleri içinde biyotinidaz eksikliğinin en sık görüldüğü ülkelerden biridir. Biyotinidaz eksikliği için uygulanan tarama testi, “Kolorimetrik Test” yöntemidir.

İşitme Taraması: Doğumdan sonra 48 saati dolduran her bebeğe uygulanır. Bebek uyurken dış kulak yoluna küçük bir prebe yerleştirilip özel ses verilir,iç kulağın içindeki ses tellerinin sese olan tepkisi kayıt edilerek uygulanır.

Basit ve kısa süren bir işlemdir. İlk testte bebeğin testi geçememesi sıkça rastlanan bir durumdur. Bebeklerin birinci testte kalma nedenleri arasında orta kulakta sıvı bulunması veya dış kulak yolunun dar olması sayılabilir. İşitme kaybının  konuşma gelişimini, sosyal ve psikolojik kişiliği etkilemesi nedeniyle önemlidir.

Doğumsal Kalça Çıkığı (DKÇ) Taraması: Yenidoğan bebeklerde ilk üç ay içinde ultrason taraması ile teşhis edilmektedir.

Genelde kız bebeklerde daha fazla görülmektedir. Ailenin geçmişinde böyle bir öykü varsa , şekil bozukluğu olan bebekler,makat geliş doğan bebekler daha fazla risk grubundadır.

İnmemiş Testis: Erkek bebeklerde testis bazen skrotum (torba)içine inmez daha yukarıda kalır.Bu durum ileride kısırlığa neden olmaktadır.Doktorun basit bir muayenesi ile tanı konur.Bebek 1 yaşına kadar kontrol edilir. 1yaş sonra halen inmemiş ise cerrahi müdahale yapılır.

(*) geçici sinirsel işlev kaybı,halk dilinde havale geçirmek.

Tekrar görüşünceye kadar esen kalın...